典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發(fā)育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為 26 個月，而女孩則為 22 個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動作不能的卻是很少。

　　在生后兩年內(nèi)，基本由于社會的關(guān)愛，唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了 2 歲以后，明顯的語言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要 2 歲以后才開始說簡單的言語。在學(xué)齡期進行心理上的測試發(fā)現(xiàn) ,85% 的唐氏綜合癥患兒智商在 40-60 間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對唐氏綜合癥患兒進行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語言中樞。

　　雖然唐氏綜合癥患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對存活下來的 261 個唐氏綜合癥患者進行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動癥（ 6% ）、品行障礙或敵對行為（ 5% ）、攻擊行為（ 7% ）、恐怖癥（ 2% ）、進食異常（ 1% ）、消除困難（ 2% ）、 Tourette 綜合征（ 0.4% ）、刻板行為（ 3% ）、自殘行為（ 1% ）、孤獨癥（ 1% ）。

　　一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標記之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。

　　評估和治療

　　由于前述的疾病在足夠的條件下就會發(fā)生 , 因此應(yīng)對唐氏綜合癥患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。

　　由于既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產(chǎn)生 " 藍色嬰兒 " ，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險性低，但是現(xiàn)在認為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進行評估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。

　　在生后六個月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。

　　需用腦干聽覺反應(yīng)測定才能對唐氏綜合癥患兒的聽力狀態(tài)進行分級。為了做出聽力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽覺喪失，第一次的聽力測試應(yīng)放在生后六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到 3 歲，其后每年一次。

　　假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)