一談到遺傳病，人們就會覺得它不僅會一代一代往下傳，而且沒有辦法治療，為此有遺傳病家族史的人，有的終生不結婚；有的結婚后終生不要孩子，還有的抱著撞大運，“沒準我的孩子不會遺傳上這種病”的想法要了孩子。



　　難道得了遺傳病就真的沒辦法治了嗎？

　　所謂遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發(fā)生突變或畸變所引起的疾病，因此遺傳病不像由于病毒或細菌感染所致的疾病，通過有效的藥物可以治愈但是對它對產東是就束手無策了，我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽命，提高患者的生命重量，目前遺傳病的治療可采用外科，內科，出生前及基因治療等療法。

　　外科療法

　　矯正畸形即是將遺傳病所產生的畸形進行手術矯正，例如先天性心臟病的手術嬌正；唇裂和腭裂的修補；多指（趾）癥的切除等。

　　切除脾臟可改善因脾亢進造成的血小板降低，溶血等癥狀，治療遺傳性溶血病，高雪氏病等。

　　替換病損組織或器官。例如對遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術等。

　　內科療法

　　遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經出現(xiàn)時，機體器官造成了一定損害，此時內科治療主要是對癥治療，治療原則可以概括為補其所缺，禁其所忌和去其所余。

　　補其所缺即遺傳代謝病主要為酶或蛋白質缺乏引起，故補充缺乏的蛋白，酶或它們的終產物，�？墒盏矫黠@效果，但這種補充往往是終生性的，例如垂體性侏儒癥者給予生長激素；家族性甲狀腺腫患給予甲狀腺制劑；免疫缺陷患者輸注免疫球蛋白；對酶缺乏者直接輸注酶等，在臨床上都取得一定效果，但上述種種方法，普遍存在反復輸注的蛋白制品，容易在體內發(fā)生免疫反應產生抗體，而逐漸失效，此外，有些方法，例如酶的補充治療還存在輸注的酶難以進入細胞內發(fā)揮作用及酶制劑難以大量供應，且價格昂貴等問題。

　　禁其所忌即對由于酶缺乏不能對底物進行政黨代謝的患者，可限制底物的攝入量以達到治療的同的，例如，限制苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸攝入量，給低落苯丙氨酸奶粉，具治療的同時越早越好，北京，上海，天津等大城市對1歲以內的患兒喂以低苯丙氨酸奶粉已獲得不同程度的療效；減少患者對所忌物質的吸收是另一重要策略，家族性高脂血癥II型患者服用糖麩可減少腸內膽固醇的吸收。

　　去其所余 是使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。

　　肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，患者細胞內由于過量銅離子堆積造成肝硬變，腦其底節(jié)變性及腎功能損害等臨床癥狀，給患者服用D――青霉胺，這種螯合劑可與銅離子結合，清除貯積的銅離子，以達到減輕臨床癥狀的目的。

　　換血療法已成功用于嬰兒某些遺傳性溶血，母嬰血型不合溶血等，血漿過濾則是通過對血液的過濾，除去血液中有害物質，再將“清潔”的血液回輸給患者，家族性高膽固醇血癥患者使用此方法可明顯降低血液中膽固醇濃度。

　　利用一些代謝抑制劑可溶解因某些酶的活性過高造成代謝產物過多而致的疾病，例如痛風癥的發(fā)病原因是由于黃嘌噙氧化酶活性增高造成尿酸生成過多，以致尿酸鹽在關節(jié)沉積，用別嘌泠酶物可抑制黃嘌噙氧化酶作用，減少尿酸的產生，使癥狀緩解。

　　出生前治療此方法也稱宮內治療。例如患有先天性室上性心動過速的胎兒，孕婦服洋地黃藥物，可通過胎盤被胎兒吸收，達到治療疾病的目的�；�因治療就是將外源基因導入目的細胞并能有效表達，從而達到以治療疾病的目的，應該說基因治療是遺傳病的根治方法，1990年先天性復合免疫缺陷綜合征患者接受體細胞基因治療，這是迄今最成功的臨床基因治療，現(xiàn)在基因已應用于多種遺傳病，如乙型血友病，家族性高膽固醇血癥，也用于治療的性腫瘤，如惡性黑色素瘤，白血癥，胃癌，卵巢癌等，隨著基因治療基礎研究的不斷突破，今后臨床基因治療疾病的范圍將會進一步擴大。

　　總之，隨著醫(yī)學生物學的發(fā)展，不令越來越多的遺傳病發(fā)病機制被人們提示清楚，而且治療遺傳病的手段也更趨完善，遺傳病已由不治之癥變?yōu)榭芍蔚牧恕?