在生活中,仍有一部分人只想著生男孩,認(rèn)為只有男孩才能傳宗接代,也有的是迫于家里老人的壓力。殊不知,對具有某些遺傳病的家族來說,生男孩未必是好事,我們先來看一個故事。
維多利亞女王的故事
維多利亞是英國歷史上權(quán)傾一時的女王,生有2個兒子和4個女兒。大兒子患血友病早夭,二兒子愛德華正常并繼承了英國王位。另有兩個女兒分別同正常男子結(jié)婚,各生下一女,其中一個外孫女嫁給西班牙皇室,生了個患血友病的兒子。另一個外孫女與俄國沙皇尼古拉二世結(jié)婚,生了一個患血友病的兒子以及4個正常的女兒。因此有人認(rèn)為維多利亞女王是血友病在歐洲王室流傳的肇事者,雖然本人不患病,但是血友病基因的攜帶者。
從上面的故事可以看出,血友病具有以下特點:傳男不傳女,也就是說患者一定是男性,而女性是致病基因的攜帶者;加醒巡〉娜,只要皮膚輕微碰傷,或進(jìn)行拔牙等小手術(shù),就會流血不止,且長時間不能凝結(jié),原因就是患者體內(nèi)缺少一種對凝血起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。正常的血液凝結(jié)需要5~15分鐘,而血友病患者流血會持續(xù)幾小時甚至幾天。在正常人看來的小傷口,對血友病患者來說卻是致命的。
為什么有的疾病與性別有關(guān)呢?原來,在眾多的遺傳病中,其中有一些病是伴性遺傳病,其遺傳規(guī)律是:帶有致病基因但自己不發(fā)病的母親,只把疾病傳給男孩,而女孩是健康的(但可像母親一樣攜帶致病基因)。這樣的女性,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。我們所說的傳男不傳女,只是說男孩患病的幾率遠(yuǎn)大于女孩,而并不是絕對女孩不會患病。
常見男孩發(fā)病率高的遺傳病
那么,哪些遺傳病男孩發(fā)病率高呢?常見的有以下幾種。
1.血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因子——抗血友病球蛋白,如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時,血液不能凝固,最終因出血過多而死亡。目前,這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng),從而大大減少了死亡率。
2.蠶豆病
蠶豆病是因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少一種酶,使得紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡,但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆后1~2天發(fā)病,輕者只要不再吃蠶豆,1周內(nèi)即可自愈,重者嚴(yán)重貧血,皮膚變黃,肝脾腫大,尿呈醬油色,更嚴(yán)重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計,蠶豆病患者中90%為男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等,出現(xiàn)溶血性貧血病,是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
3.紅綠色盲
由于這種病不會危及生命,故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣,下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性,因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料,男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。
4.假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
多在4歲左右發(fā)病,一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿態(tài)似鴨子,幾年后逐漸癱瘓,多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
此外,還有先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等,也都是男孩患病率高的遺傳病。
這些遺傳病為何男孩發(fā)病率高?
目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病已超過3000種,較常見的伴性遺傳病有血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲等。這些疾病男孩患病的幾率遠(yuǎn)大于女孩,只有選擇生女孩才有利于優(yōu)生。為什么這些疾病只是男性發(fā)病,女性沒有或很少患病呢?
這與人體的染色體有關(guān)。染色體是生物的遺傳物質(zhì)——基因的載體。人體細(xì)胞中有23對(46條)染色體,其中1對(2條)是決定性別的性染色體,女性為XX,男性為XY。由于性染色體與性別決定直接相關(guān),所以性染體上的基因控制的性狀的遺傳必然與性別相關(guān)聯(lián),這種遺傳方式稱為伴性遺傳或性連鎖遺傳。即如果致病基因在性染色體上,則會出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體,即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。X-性連遺傳病的最大特點是性狀或遺傳病不存在從男性到男性的傳遞。只要一條X染色體攜有致病基因就可發(fā)病的稱為X—連鎖顯性遺傳病,這種病很少,男女均可發(fā)病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發(fā)病的稱作X-連鎖隱性遺傳病,這種病比較常見。
在女性中,當(dāng)X-連鎖隱性基因處于雜合狀態(tài)時,隱性基因控制的遺傳病一般情況下不表現(xiàn),只有當(dāng)兩條X染色體上的基因純合時,癥狀才表現(xiàn)出來。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況,一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正;蛩谏w,故表現(xiàn)不出癥狀,但是致病基因的攜帶者與傳遞者。
男性則不同,只有一條X染色體,若其上有致病基因,就沒有相應(yīng)的正常基因可掩蓋,就會發(fā)病。因而,就X連鎖隱性遺傳病來說,在人群中男性的發(fā)病率比女性高得多,家系中往往只看到男性發(fā)病。紅綠色盲就是一種X-連鎖隱性遺傳病,患者對紅色和綠色辨別無力或色盲。在我國人群中,男性發(fā)病率為7%,女性發(fā)病率只有0.5%。通常若母親是致病基因的攜帶者,父親正常,則兒子中有二分之一可能是患者,女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。