戈謝病，作為一種罕見病，漏診、誤診、誤治現(xiàn)象普遍存在。過半患者從發(fā)病到獲得診斷的時間超過5年，最長的確診時間甚至超過20年。

　　對于戈謝病，不但百姓聞所未聞，連許多醫(yī)生也知之甚少，故此進行知識普及很有必要。5月24日，由中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組、血液學組聯(lián)合中華醫(yī)學會血液學分會紅細胞疾病(貧血)學組共同撰寫的《中國戈謝病診治專家共識(2015)》正式推出。新版共識的發(fā)布，為臨床醫(yī)生盡早診斷戈謝病提供了實用的指導，這對于提高戈謝病的診斷水平，減少漏診誤診率有積極意義。

　　誤診情況令人憂慮

　　戈謝病是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病�；颊呤且驗轶w內(nèi)缺失一種代謝葡萄糖腦苷脂的酶，導致這些物質(zhì)貯積在體內(nèi)，引發(fā)受累組織和器官出現(xiàn)病變。

　　約60%的戈謝病患者在兒童時期發(fā)病，其癥狀復雜多樣，脾臟腫大是最常見的癥狀。根據(jù)國際戈謝病登記協(xié)作組數(shù)據(jù)，87%的戈謝病患者有脾腫大表現(xiàn)，56%血小板降低。此外，患者還有骨痛、骨折、出血傾向(流鼻血、皮下淤斑)、腹部不適、生長遲緩等表現(xiàn)。正是由于癥狀多多，患者散落在醫(yī)院的多個科室，骨痛的會去骨科，脾臟腫大的去血液科，生長遲緩的會去兒科，腹部不適的則會去消化科……患者就這樣輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院、多個科室，嘗試各種治療。漏診、誤診、誤治現(xiàn)象普遍存在，半數(shù)以上患者從發(fā)病到獲得診斷的時間超過5年。

　　誤診漏診的三大原因

　　華中科技大學附屬同濟醫(yī)院羅小平教授等專家解釋，戈謝病被誤診、漏診主要有三大原因：1、不少醫(yī)生對戈謝病認知少；2、臨床癥狀復雜，患者通常按表征求診于多個科室；3、知道戈謝病診斷金標準酶學檢測的醫(yī)生極少，且能進行這一檢測的醫(yī)院非常有限。

　　在確診的戈謝病患者中，僅12%是通過“葡萄糖腦苷脂酶活性檢測”來確診的，78%的患者則是通過抽取骨髓細胞檢查確診的。而國外的戈謝病診治指南早已明確指出：骨髓細胞檢測結(jié)果只能作為參考，不能作為戈謝病的確診依據(jù)。

　　診斷流程圖有利準確診治

　　為了解決以上問題，新版共識給出了戈謝病標準診斷流程圖，引導臨床醫(yī)生針對患者的常見癥狀進行篩查診斷，避免患者在診斷過程中走彎路。

　　由于87%的戈謝病患者脾腫大達正常值的5倍及5倍以上，因此診斷流程從最典型的脾腫大為切入點。提示醫(yī)生在發(fā)現(xiàn)脾腫大癥狀時考慮戈謝病的可能，與白血病、多發(fā)性骨髓瘤、地中海貧血等疾病同時放入考慮范圍進行排除，最后通過酶學檢測進行確診。

　　中山大學附屬第一醫(yī)院羅學群教授指出：“數(shù)據(jù)顯示，39%的患者在確診戈謝病之前就已進行脾切除，但盲目的脾切除不僅會導致誤診，還會加速戈謝病的進展，如加劇骨病癥狀，帶來肝臟以及肺部并發(fā)癥，造成不可逆的傷害。”

　　酶學檢測是確診戈謝病的金標準，當患者的葡萄糖腦苷脂活性低于正常值的30%以下，即可確診戈謝病。采全血檢查是最準確的辦法，但鑒于目前能做這一檢測的醫(yī)院在中國大陸只有4家(北京協(xié)和醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、華中科技大學附屬同濟醫(yī)院和廣州市婦女兒童醫(yī)療中心)，新版共識推薦采用干血紙片法這種便捷的檢測手段，即只需將患者扎手指的血滴到濾紙片上，通過快遞到指定醫(yī)療機構進行檢測，同樣可獲得準確的檢測結(jié)果，這將大大加快疾病的診斷時間。

　　特別提醒

　　醫(yī)生家長都要提高認識

　　要實現(xiàn)對戈謝病的早診早治，除了醫(yī)務人員的努力，大眾對戈謝病認知的提高也很重要。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌科劉麗主任指出：“60%的戈謝病在兒童期發(fā)病，家長要知曉戈謝病的相關表現(xiàn)。對于有脾大、血小板減少、骨痛、生長發(fā)育延緩的患兒，可進行酶學檢測以確診或排除戈謝病