我國(guó)每年的新生兒出生缺陷率加上0~14歲期間出現(xiàn)的先天殘疾率共為4%~6%。這就意味著我國(guó)每年新增先天殘疾兒童80萬(wàn)~120萬(wàn)。
在我國(guó)人群中,先天性智力障礙者已達(dá)3000萬(wàn),且每年以2%的比例增長(zhǎng)。我國(guó)平均每20分鐘就要出生1個(gè)先天愚型兒,每6分鐘將出生1個(gè)神經(jīng)管畸形兒,每年僅神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失就超過兩億元。
俗話說 “種瓜得瓜,種豆得豆”。這是生物界物種世代相傳的普遍規(guī)律,也就是我們常說的遺傳現(xiàn)象。在每一個(gè)新降臨的寶寶身上,我們都會(huì)發(fā)現(xiàn)其父母的影子。大眼睛、大耳垂、高鼻梁、長(zhǎng)睫毛,都是從父母那里最常得到的特征性遺傳。但是,這些遺傳特征并不影響寶寶的健康成長(zhǎng),只是與寶寶是否漂亮有關(guān)。如果父母將自己所帶的遺傳疾病的基因也傳給了寶寶,那才會(huì)影響寶寶一生的健康。
新的《婚姻登記條例》施行后,將“婚前醫(yī)學(xué)檢查”由強(qiáng)制改為自愿。于是有許多新人為了省事,都選擇不做“婚前醫(yī)學(xué)檢查”。如今,新條例頒布已經(jīng)一年了,有統(tǒng)計(jì)表明,在近一年里出現(xiàn)出生缺陷或者先天性遺傳病的新生兒比往年明顯增多,這就使人們?cè)絹碓疥P(guān)注“零婚檢”后,如何預(yù)防出生缺陷這一問題。
遺傳病重在預(yù)防
如果家族中有明顯的遺傳病人,人們?cè)谏『r(shí)就會(huì)注意這方面的檢查,自覺地向醫(yī)生咨詢。然而,有的父母跟正常人的表現(xiàn)一樣,卻是某種遺傳病基因的攜帶者,雖然自身沒有發(fā)病,但很有可能將這一遺傳病傳給他們下一代。例如白化病的患兒,他的父母表現(xiàn)同常人一樣,但是孩子卻表現(xiàn)出皮膚白皙、毛發(fā)淡黃和智力發(fā)育障礙。
目前,遺傳病患兒一旦出生后,還沒有很好的手段可以根治。所以,遺傳病重在預(yù)防,我們要采取各種檢查手段,以杜絕遺傳病患兒的出生。
預(yù)防措施有兩手
目前保證優(yōu)生優(yōu)育和預(yù)防出生缺陷的措施主要有兩手:第一是婚前檢查,第二是孕前檢查。
婚前醫(yī)學(xué)檢查又簡(jiǎn)稱婚檢,它的一些檢查項(xiàng)目可以明確區(qū)分出哪些人不應(yīng)結(jié)婚,哪些人不宜結(jié)婚,哪些人應(yīng)該延期結(jié)婚,哪些人雖可以結(jié)婚,但卻不宜生育,哪些雖可以結(jié)婚生育,但生育卻有性別限制。因此,在某種程度上,它可以說是優(yōu)生優(yōu)育的第一道保障。但是,隨著新《婚姻登記條例》的實(shí)施,越來越多的年輕人放棄了婚前檢查。
那么,在選擇“零婚檢”后,我們又應(yīng)該怎么預(yù)防出生缺陷呢?那就要在懷孕之前,補(bǔ)做相關(guān)檢查,進(jìn)行一些常見遺傳病和傳染病的篩查。可不要小瞧這些檢查,這對(duì)孕育一個(gè)健康的寶寶是很有必要的。
通過孕前檢查,我們可以對(duì)一些疾病早期做出診斷,早期給予治療。例如患者本人全然不知的隱匿性梅毒,它有可能逐步侵入神經(jīng)系統(tǒng),嚴(yán)重危害人體健康;同時(shí)它還可以傳染給配偶,甚至造成流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒先天性梅毒等。但是,這種疾病只要早期發(fā)現(xiàn),早期治療,是完全可以治愈的。
乙型肝炎的傳播途徑主要包括母嬰傳播和生活接觸性傳播。通過孕前檢查,一方面可以及早發(fā)現(xiàn)是否有乙肝病毒感染,另一方面可以提示醫(yī)生在孕期進(jìn)行乙肝“三阻斷”治療,就是對(duì)“大三陽(yáng)”孕婦在懷孕最后3個(gè)月時(shí),每月注射1次乙肝高效價(jià)免疫球蛋白,同時(shí)對(duì)新生兒實(shí)行“雙阻斷”,即對(duì)新生兒接種乙肝疫苗與高效價(jià)乙肝免疫球蛋白,從而有效地預(yù)防母嬰傳播。這一措施可將母嬰乙肝病毒感染率降低2/3,這對(duì)消除與控制乙肝病毒感染是很有效的。
另外,通過孕前檢查,還能盡早發(fā)現(xiàn)地中海貧血、神經(jīng)管畸形的可能。若發(fā)現(xiàn)地中海貧血,可在?漆t(yī)生的指導(dǎo)下,決定是否中止妊娠;如發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形,可在醫(yī)生指導(dǎo)下在孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月,口服斯利安片(一種小劑量的葉酸片,準(zhǔn)備懷孕開始每日1片;在神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)和高發(fā)季節(jié)里,以及曾經(jīng)生育過神經(jīng)管畸形兒的婦女,在孕前和整個(gè)懷孕期間,每日服用2片。)可以降低70%以上的神經(jīng)管畸形的發(fā)生。
提倡孕前檢查,做到萬(wàn)無一失
隨著有出生缺陷的患兒增多,衛(wèi)生部門建議人們應(yīng)該由自愿轉(zhuǎn)為自覺地進(jìn)行婚前或者孕前檢查。對(duì)于已經(jīng)選擇“零婚檢”的夫婦,應(yīng)該進(jìn)行孕前檢查,檢查時(shí)必須注意以下幾個(gè)項(xiàng)目:
1.血常規(guī)(包括血型)
可以及早發(fā)現(xiàn)貧血等血液系統(tǒng)疾病。如果母親貧血,不僅會(huì)出現(xiàn)產(chǎn)后出血、產(chǎn)褥感染等并發(fā)癥,還會(huì)使寶寶抵抗力下降、容易感染、生長(zhǎng)發(fā)育落后。其次,明確了母親的血型,還可以警惕新生兒溶血病的發(fā)生,尤其是ABO溶血和RH溶血。
2.尿常規(guī)
有助于腎臟疾患早期的診斷。十個(gè)月的孕期對(duì)于母親的腎臟系統(tǒng)是一個(gè)巨大的考驗(yàn),身體的代謝增加,會(huì)使腎臟的負(fù)擔(dān)加重。所以,急性腎炎患者最好在臨床癥狀消失3年后才能妊娠。
3.大便常規(guī)
有助于消化系統(tǒng)疾病、寄生蟲感染的診斷。例如弓形蟲感染,如果不及早發(fā)現(xiàn),會(huì)造成流產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重后果。