發(fā)生率：1/10000-1/6000產(chǎn)前診斷：懷孕16周以后抽羊水檢測可確診。

　　10類準(zhǔn)媽媽 必須做產(chǎn)前診斷“由于缺乏有效的治療方法，先天的缺陷往往會給孩子帶來終身的痛苦甚至是死亡。”黎主任建議，準(zhǔn)備要寶寶的夫婦，對產(chǎn)前檢查的重視可以提前到計劃懷孕前，到醫(yī)院進(jìn)行優(yōu)生咨詢和篩查，讓優(yōu)生遺傳咨詢專科醫(yī)生對準(zhǔn)備懷孕的夫婦進(jìn)行風(fēng)險分析和評估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。若錯過了孕前的優(yōu)生咨詢，屬于下列情形之一的孕婦，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

　　1.35歲以上的高齡孕婦；2.生育過染色體異常兒的孕婦；3.夫婦一方有染色體平衡易位者；4.生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者；5.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者；6.夫婦一方有先天性代謝性疾病或已生育過病兒的孕婦；7.在妊娠早期接受過較大劑量化學(xué)毒劑，輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦；8.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；9.原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦；10.本次妊娠羊水過多，已有畸胎的孕婦。(余錦境、葛峰)專訪專家：廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所實驗部 黎青主任