羊膜腔穿刺檢查的作用 大多孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查都是為了篩選染色體缺陷，如唐氏綜合征、特納綜合征或其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷(脊椎裂)。這項(xiàng)檢查能檢測出許多基因缺陷，包括膀胱纖維化或鐮形紅細(xì)胞貧血等，通過羊膜腔穿刺檢查還可以檢測許多其他問題，包括：

　　骨骼系統(tǒng)疾病，如成骨不全

　　胎兒感染，如皰疹或風(fēng)疹

　　中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如無腦兒

　　血液疾病，如新生兒溶血癥

　　生化疾病，如胱氨酸尿或糖槭漿尿病

　　羊膜腔穿刺檢查能確定胎兒性別。進(jìn)行這項(xiàng)測試通常不是這個(gè)目的，除非懷疑胎兒有性染色體異常的疾病，如血友病等。羊膜腔穿刺檢查還能看出Rh-陰性血型的孕婦腹中的胎兒有沒有問題，同時(shí)可以在分娩前確定胎兒的肺成熟度。

　　如果醫(yī)生建議進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查，最好遵照醫(yī)囑，即使您十分擔(dān)心到了懷孕末期會(huì)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的疾病。如果羊膜腔穿刺檢查中發(fā)現(xiàn)了問題，您和您的家人能夠做好充分的準(zhǔn)備，您可以在這之前收集關(guān)于這類問題的所有信息。羊膜腔穿刺檢查可能會(huì)顯示需要進(jìn)行進(jìn)一步檢查來確診胎兒是否有其他的問題。如果發(fā)現(xiàn)了任何問題，可以采取相應(yīng)的措施來確保分娩安全度過，而且能盡最大可能在生產(chǎn)前對胎兒進(jìn)行必要的治療。

　　羊膜腔穿刺檢查適用范圍 并不是所有的孕婦都需要進(jìn)行這項(xiàng)檢查，如果您有以下情況，請考慮做相應(yīng)檢查：

　　35歲以上高齡產(chǎn)婦

　　孕婦曾經(jīng)生過缺陷嬰兒

　　家族里有出生缺陷史

　　孕婦本人有出生缺陷

　　丈夫有出生缺陷

　　羊膜腔穿刺檢查的方法 首先利用超聲檢查來確定羊水、胎兒和胎盤的位置。對孕婦的腹部進(jìn)行消毒和局部麻醉，用穿刺針通過小腹進(jìn)入宮腔，用針管抽出約毫升的羊水來進(jìn)行檢測。這種檢查可以檢測出大約40種胎兒缺陷。

　　羊膜腔穿刺檢查的危險(xiǎn)性 雖然這種檢查的危險(xiǎn)性比較小，但實(shí)際還是存在風(fēng)險(xiǎn)的，其中包括胎兒、胎盤或臍帶的傷害或感染，導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。據(jù)估測，因?yàn)檠蚰で淮┐虣z查產(chǎn)生并發(fā)癥而導(dǎo)致胎兒死亡的發(fā)生率是%~3%。

　　在進(jìn)行該項(xiàng)檢查前要和醫(yī)生溝通可能的危險(xiǎn)性。該檢查一定要由醫(yī)療中心有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生完成操作。

　　多胎孕婦的基因檢查更加復(fù)雜。比如多數(shù)多胎孕婦，每個(gè)胎兒有自己的羊膜囊，需要進(jìn)行兩次穿刺抽取每個(gè)羊膜囊中的羊水，這樣就增加了檢查的復(fù)雜性。如果兩個(gè)胎兒是共用一個(gè)羊膜囊的話，就可以抽一次羊水了。

　　羊膜腔穿刺檢查的缺點(diǎn) 羊膜腔穿刺檢查的最大缺點(diǎn)是進(jìn)行的時(shí)間難以確定。羊膜腔穿刺檢查一般在孕16周進(jìn)行，用來進(jìn)行胎兒產(chǎn)前評估。但是這時(shí)如果孕婦選擇終止妊娠的話就很艱難。現(xiàn)在有些醫(yī)生選擇在孕11～12周進(jìn)行這項(xiàng)檢查。不過在孕早期使用這個(gè)檢查還處于實(shí)驗(yàn)階段。