先天性愚型篩查

　　檢查目的：唐氏綜合癥

　　檢查方法：抽血

　　檢查時間：整個唐氏綜合癥的篩查包括三項，孕媽媽可以在孕9周時先做其中一項，等到了孕14周～21周再查另外兩項內(nèi)容，也可以在孕17周將兩項篩查一次完成。

　　推薦人群 妊娠第14-20周孕婦

　　檢驗?zāi)康暮皖A(yù)警價值先天愚型又稱唐氏綜合癥。唐氏兒患者有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管病，需要家人的長期照顧，并給家人造成極大的精神及經(jīng)濟上的負擔。我國每年約有26，000個唐氏癥患兒出生，平均每小時就有3個。為了提高人口素質(zhì)，貫徹優(yōu)生優(yōu)育的國策，只有通過產(chǎn)前先天愚型篩查、產(chǎn)前診斷的方法杜絕這種最常見先天性缺陷患兒的出生。

　　15-20周孕婦檢查血清AFP、HCG和PAPPA還可篩查出的先天愚型有:神經(jīng)管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征；

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸，也給社會帶來一定壓力，更不利于全社會人口素質(zhì)的提高。因此要加強此癥的產(chǎn)前預(yù)防，提高產(chǎn)前診斷的準確率，重視預(yù)防性優(yōu)生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21－三體兒之個體，提高人口素質(zhì)。

　　先天愚型，又稱Down氏綜合征、21－三體兒、軟白癡、伸樣癡呆，是人類第一個描述的染色體疾病，也是最為常見的染色體疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10％～15％之多，嚴重影響社會和家庭的整體素質(zhì)及健康幸福。隨著生活水平的逐步提高，人們對優(yōu)生優(yōu)育知識的逐步加深以及醫(yī)學遺傳學研究的飛速發(fā)展，目前認為此病是完全可以預(yù)防的。即做好產(chǎn)前預(yù)防工作，可減少患病兒的娩出。

　　1母親年齡的因素

　　胎兒發(fā)生此病的機率與母親的年齡成正相關(guān)。據(jù)文獻報道，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應(yīng)避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應(yīng)注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親亦應(yīng)加強遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

　　2孕前染色體診斷的重要性

　　染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學標準，先天愚型有三類（1）標準型：為47，XX（或XY）＋21，占95％。（2）易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。（3）嵌合體型，占2％～4％。其中體內(nèi)有2種細胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應(yīng)進行染色體檢查，根據(jù)遺傳學類型預(yù)測發(fā)生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應(yīng)及時進行產(chǎn)前檢查，必要時終止妊娠。

　　3妊娠早期的預(yù)防

　　先天愚型的預(yù)防越早越好，尤其在妊娠8周內(nèi)。據(jù)報道此癥的發(fā)生是在生殖細胞的減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。故早期妊娠應(yīng)避免濫用化學藥品，尤其是磺胺類藥物以及X線照射，避免腹部照射。預(yù)防傳染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾�。ㄈ缏�性甲狀腺炎）的發(fā)生。

　　4產(chǎn)前診斷方法

　　4.1生物化學方法妊娠相關(guān)血漿蛋白－A可測出70％的先天愚型兒，并被認為是篩查的首選方法，若與絨毛膜促性腺激素（HCG）一起測定加以判斷則效果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特異性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白細胞磷酸酶、游離雌三醇（E3）、抑制素A等值的測定有助于此癥的診斷。

　　4.2物理學手段隨著近代超聲診斷技術(shù)與設(shè)備的不斷改進，超聲已取代了具有損傷性的診斷方法—放射診斷方法。國內(nèi)外學者預(yù)測，不久的將來超聲影像檢查將被用來篩查先天性畸形。胎兒超聲成像技術(shù)為篩查先天愚型提供了又一種無損傷手段，其標準是在孕13～14周時觀察胎兒頸部皮膚下透亮區(qū)的厚度，以3mm為標準，>3mm者為可疑。若此項技術(shù)結(jié)合有關(guān)生化指標綜合判斷，意義更大。

　　4.3細胞學方法如前所述，染色體檢查是診斷本癥最常用和最可靠的方法，尤其對于其母為21－三體嵌合型者更有意義。已有報道從母血中提取到少量胎兒細胞的DNA用于產(chǎn)前此病的診斷，此方法的開展將為今后臨床提供便利有效、無創(chuàng)傷的應(yīng)用前景。通過羊水穿刺、絨毛活檢，借助分子細胞生物學技術(shù)對胎兒染色體核型進行分析可做出明確診斷，在孕8～14周即可進行，通過熒光DNA探針原位雜交法在術(shù)后24h即可檢出本病癥胎兒。但不利之處是此兩項檢查是損傷性的，流產(chǎn)是其主要副作用。目前，隨著臨床技術(shù)的不斷改進和完善，副作用的發(fā)生率已降至0.5％～2.7％。

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸，也給社會帶來一定壓力，更不利于全社會人口素質(zhì)的提高。因此要加強此癥的產(chǎn)前預(yù)防，提高產(chǎn)前診斷的準確率，重視預(yù)防性優(yōu)生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21－三體兒之個體，提高人口素質(zhì)。