產(chǎn)前診斷對某些孕婦非常重要,可及早發(fā)現(xiàn)胚胎的異常,及時終止妊娠,避免畸形兒的出生。有下列情況的孕婦應做產(chǎn)前檢查:
(1)高齡孕婦。孕婦年齡>35歲,胎兒染色體異常風險率為1%~2%。孕婦若>40歲,其胎兒染色體異常風險率上升為8%。故對大于35歲的高齡孕婦需做產(chǎn)前診斷、監(jiān)護。
(2)高齡準爸爸。父親年齡55歲,出生21-三體綜合征患兒的風險率將增加2倍。故父親高齡也為產(chǎn)前診斷的指征。
(3)已分娩過1例染色體異常嬰兒(如21-三體綜合征)的孕婦,再次妊娠時,需做產(chǎn)前診斷,因同胞再現(xiàn)的風險率為1%。
(4)雙親一方為異常染色體攜帶者,子代患染色體異常風險率顯著增加。夫婦一方或雙方檢查出是異常染色體攜帶者,應做胎兒產(chǎn)前診斷。
(5)曾經(jīng)流產(chǎn)過染色體異常胎兒,或有過兩次孕早期自發(fā)流產(chǎn)的孕婦,應做胎兒產(chǎn)前診斷。
(6)孕婦為嚴重X染色體連鎖隱性遺傳性疾病基因攜帶者。若產(chǎn)前不能做出疾病診斷,應測胎兒性別。因為X染色體連鎖隱性遺傳病主要是母傳子,所以最好生女孩。
(7)曾生育過遺傳性代謝缺陷病兒的媽媽,再次妊娠時,應進行孕前染色體檢查和孕后胎兒產(chǎn)前診斷。