江蘇省南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科主任胡婭莉教授建議，35歲以上高齡孕婦、生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦、有反復(fù)流產(chǎn)不孕者、夫婦一方有遺傳疾病者等四類準(zhǔn)媽媽，應(yīng)當(dāng)進行遺傳咨詢，接受絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產(chǎn)前診斷。低風(fēng)險孕婦，也應(yīng)當(dāng)考慮產(chǎn)前篩查，以降低嚴(yán)重先天缺陷胎兒的出生率。

　　胡婭莉教授指出，為了減少有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，常常需要采用篩查的方法，挑出高風(fēng)險孕婦，再進行確診試驗。產(chǎn)前篩查包括詢問病史、B超檢查、母血清指標(biāo)檢查。一般在懷孕11～14周B超測量胎兒頸項后皮膚厚度，可篩查出70%以上的異常情況。如果結(jié)合母血清生化指標(biāo)篩查，檢出的敏感性更高。懷孕15～20周母血清生化指標(biāo)篩查，對挑出高風(fēng)險孕婦也有很好的幫助。另外，懷孕18～24周進行系統(tǒng)B超檢查具有重要價值，可以幫助發(fā)現(xiàn)一些胎兒結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒、脊柱裂、內(nèi)臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。如果經(jīng)診斷證實胎兒確有嚴(yán)重致殘或致死性先天缺陷，孕婦可及早終止妊娠，防止缺陷患兒出生。